Como detectar el autismo en niños – Diagnóstico del Trastorno Espectro Autista

Un aspecto clave es conocer como detectar el autismo con la mayor anticipación posible, de esta forma se le puede ofrecer al niño o adulto la terapia o tratamiento más adecuado a sus necesidades.

El principal inconveniente en el diagnóstico del Trastorno Espectro Autista es su invisibilidad a nivel físico. Con una persona en silla de ruedas a simple vista intuimos que posee una discapacidad, a un ciego que se tropieza con nosotros inmediatamente le disculpamos, a un manco enseguida nos ofrecemos para abrirle la puerta. Pero en cambio, cuando vemos a alguien gritando en la calle de una forma acalorada y sin razonar, muy pocas veces se nos ocurre que pueda tener una dificultad neuronal.

El autismo es una alteración neurológica que afecta al sistema nervioso, así que solamente a través de la interacción social se podría intuir si una persona es autista. Los padres, un familiar cercano o incluso algún amigo, siempre suele ser el primero en detectar un comportamiento inusual en el niño o adulto.

Identificar el autismo cuanto antes es un aspecto importantísimo para su calidad de vida diaria, ya que de esta forma podemos acudir a los distintos profesionales que le ayudarán para posibilitar su independencia, inclusión social en el futuro y bienestar individual.

Antes de los dos años mi hija ya obtuvo su diagnóstico TEA, así que a continuación os voy a contar como identificar el autismo y todo el procedimiento clínico que conlleva.

diagnostico precoz trastorno espectro autista

1 La importancia de tener un diagnóstico TEA

Antes, la única forma para diagnosticar el autismo en bebés era que el pediatra derivara la sospecha de TEA a la unidad especializada de neuropediatría. Pero claro, obtener esa consulta especializada no era tan sencillo, ya que por lo general los pediatras siempre argumentaban que hasta los 2 años cada bebé posee su propio ritmo de crecimiento y podría ser normal que todavía no andase o hablara.

Por suerte ahora hay mucha más formación sobre el trastorno del espectro autista en los servicios de atención primaria y es bastante más fácil conseguir una cita con el especialista por una sospecha de autismo en el bebé. Como veremos más adelante, para conseguir un diagnóstico de autismo son varias las etapas que deberás llevar a cabo.

Tener un reconocimiento de este trastorno neuronal es muy importante por varias razones:

  • Por un lado nos sirve para comprender las razones de por qué actúa de una manera diferente al resto.

  • Una vez que se la ha detectado el autismo, tienes la oportunidad de acudir a centros de atención especializados con psicólogos, logopedas, psiquiatras y terapeutas acostumbrados a trabajar con niños o personas con autismo.

  • Teniendo reconocida esta dificultad, los requerimientos de escolarización se pueden adaptar a sus necesidades.

  • Si necesitas pedir algún tipo de ayuda económica por su dificultad, te resultará imprescindible contar con algún documento oficial que reconozca el diagnóstico del autismo.

2 Atención temprana en bebés con autismo

La detección precoz del autismo es clave, pero también es bastante difícil de identificar. Hasta hace bien poco, apenas existían unidades de atención temprana en todas las capitales de provincia.

Los Centros de Atención Temprana están especializados en detectar discapacidades o dificultades en el desarrollo infantil y neonatal. Por regla general suelen ser asociaciones especializadas que están subvencionadas por los organismo públicos para poder atender a niños de 0 a 6 años con trastorno motriz, sensorial, emocional, conductual, o del lenguaje.

centros de atencion temprana para el TEA

Estos centros raramente están ubicados en hospitales o ambulatorios, ya que requieren de unas instalaciones bastante grandes para poder atender la gran diversidad de trastornos que se pueden encontrar en niños y bebés. Aun así, lo normal es que en tu centro de salud los conozcan y te deriven a ellos ante la sospecha de un caso de autismo. Incluso en algunos hospitales públicos, tienen presencia física algunos días a la semana algún profesional del Centro de Atención Temprana.

Eso sí, aunque estés acudiendo a un centro de atención temprana, siempre será necesario que sigas asistiendo a las citas con su neuropediatra, psicólogo o psiquiatra de la seguridad social, para que sigan controlando la evolución y valoren el comportamiento del TEA en el niño.

3 Detectar el autismo en niños

Los padres casi siempre son los primeros en detectar el autismo en niños, se debe a la gran preocupación al observar que el comportamiento de su hijo es atípico.

Ahora bien, entonces ¿como detectar el autismo o una posible sospecha por parte de los padres?.

En mi caso, mi mujer fue la que presentía que algo raro ocurría en el desarrollo de nuestra hija cuando apenas tenía un año. Mi esposa con 16 años tuvo su hermana pequeña y por lo tanto tenía una referencia con la que comparar si el progreso de nuestro bebé era el adecuado o no.

detectar autismo en bebes

En concreto los rasgos que nos hacían sospechar y que podéis utilizar sobre como detectar el autismo en niños pequeños de 1 a 3 años:

  • Ni se inmutaba cuando le llamas por su nombre, parecía que estuviera sorda.

  • No señalaba con el dedo las cosas que quería, tenías que averiguar el objeto que deseaba con prueba y error.

  • Tampoco miraba a los ojos cuando le hablabas o cantabas una nana.

  • No hablaba, tan solo pronunciaba alguna palabra como “agua” cuando tenía sed.

  • Si salías a pasear con ella en el carrito por un camino nuevo que no conocía se ponía a llorar desconsoladamente. En cambio se calmaba cuando paseabas por las calles habituales que reconocía. En definitiva era inflexible ante pequeños cambios.

  • En la guardería o en la calle no se relacionaba con ningún niño, no mostraba interés por acercarse ni para ver sus juguetes.

  • Cuando ibamos a los parques de juegos solo iba al tobogán o el columpio con balanceos más fuertes de lo normal para su edad. Y evidentemente el concepto de hacer cola tardó varios años en comprenderlo. Cuando ibas a un parque de bolas, siempre hacía la misma conducta repetitiva, se pasaba todo el rato tumbada sobre la piscina de pelotas.

  • Para comer era una odisea. Al no hablar, directamente hacía arcadas o vomitaba cuando le dabas un potito o una comida con sabor diferente, o incluso que la temperatura distara de la que ella consideraba ideal. Antes del año con la leche también fue igual de delicada.

  • Cuando tenía una rabieta podía durar entre hora y media o dos de reloj cronometrado, dándose cabezazos contra el suelo o contra lo que tuviera más cerca.

  • Siempre jugaba con el mismo tipo de juguetes, los que eran para encajar formas geométricas, o el muñeco que siempre sonaba la misma melodía cuando lo tocabas.

  • El juego simbólico no existía. A su edad la mayoría de niñas juegan con las muñecas a ser mamás, a la cocinitas, etc.. en cambio con mi hija ningún interés en ese tipo de juego.

  • Si te parabas a hablar con alguien empezaba a llorar o se iba ella sola hacia delante sin importar nada.

  • A nivel sensorial, cualquier objeto nuevo se lo acercaba a la nariz para olfatearlo y después lo lamía. Esa manía ha costado mucho tiempo en regularse.

  • Un aspecto curioso y que es bastante común en las personas autistas, desde el primer día que nació siempre ha emitido un zumbido o tintineo con la boca cuando está nerviosa o intranquila.

  • La torpeza motora es un síntoma dentro del autismo, en nuestro caso ella empezó a gatear bastante pronto, aunque hasta los 20 meses no empezó a dar sus primeros pasos.

Al final todos estos aspectos se pueden resumir en incapacidad para comunicarse, conductas y gustos repetitivos, inflexibilidad ante cambios, rabietas irracionales con duración eterna, y por último nula socialización con otros niños. Estas serían las primeras señales para sospechar de que se puede diagnosticar de autismo a un niño.

indicadores para diagnosticar autismo en bebes

4 Como diagnosticar trastorno espectro autista

Si sospechas que un niño puede sufrir del trastorno de espectro autista porque cumple muchas de las anteriores señales que he indicado, el paso lógico es acudir a su pediatra para preguntar todas las rarezas en su conducta.

Como he comentado antes, lo típico es que el pediatra intente tranquilizar a las familias indicando que cada niño tiene un ritmo de progreso diferente, y por esa razón intentar esperar hasta que cumpla los 2 años para tramitar la consulta al especialista, habitualmente el neuropediatra o a la unidad de salud infantil (USMI). Ellos serán los expertos encargados de valorar y diagnosticar el autismo en niños, aunque el tratamiento o la terapia necesaria deberás realizarla en un centro de atención primaria que hemos comentado anteriormente.

etapas diagnostico espectro autista

4.1 Historial familiar

Cuando acudes por primera vez al neuropediatra o psiquiatra de la USMI, la metodología siempre es la misma para identificar o diagnosticar el autismo.

Lo primero es investigar en el historial clínico de los familiares consanguíneos, inciden en conocer si los padres, hermanos, abuelos, tíos o primos sufren o han sufrido alguna enfermedad atípica. Esto ya es un primer paso para conocer si hay factores genéticos o hereditarios en la causa del autismo en caso de diagnosticarse. Por esa razón los primeros minutos de la visita con el especialista siempre van enfocados a conocer la salud del padre, la madre y los hermanos, ya que estadísticamente la probabilidad de detectar autismo se incrementa 100 veces en hermanos de niños autistas.

4.2 Exploración general y neurológica

Después de ese pequeño interrogatorio, es cuando empiezas a contar todos los comportamientos anómalos que observas en tu hijo. A continuación el especialista hará dos tipos de exploraciones para confirmar las sospechas del trastorno espectro autista.

  • Exploración general: donde realiza un breve reconocimiento para comprobar que su respiración es correcta, las articulaciones funcionan bien, no presenta dolores corporales, el perímetro de la cabeza está dentro del percentil medio.

  • Inspección neurológica: en esta ocasión evalúa en el niño la motricidad, la capacidad de lenguaje, o el nivel de atención entre otras variables.

En todas las salas USMI o de neuropediatra hay un buen número de juguetes para observar como se comporta el niño y facilitar la realización de las anteriores pruebas iniciales.

Después de ese chequeo general y neurológico, junto con los historiales clínicos familiares, el neuropediatra o psiquiatra tendrá sus primeras impresiones para sospechar si es posible diagnosticar autismo. En ese caso lo primero que hará es mandar dos pruebas al niño: una audiometría y un análisis genético molecular.

4.3 Audiometría

La audiometría mide la capacidad para oír sonidos con diferentes niveles de intensidad y tono. Esta prueba se manda para detectar si hay algún problema auditivo y descartar que sea un problema sonoro y así continuar con la evaluación y diagnóstico de autismo. Aunque ojo, puede darse el caso de que haya pérdida auditiva y también tenga trastorno del espectro autista.

Esta prueba de audiometría en ocasiones puede ser utilizada como un cribado por el pediatra o médico de atención primaria, de forma que la solicita para ver si hay algún problema auditivo antes de derivar a la persona a la unidad especializada para valorar el trastorno del espectro autista. En ese caso el psiquiatra o neuropediatra no solicitaría esta prueba ya que los resultados ya estarían incorporados al historial clínico de la persona autista que están evaluando.

4.4 Pruebas genéticas y moleculares

En cambio las pruebas moleculares y biológicas solo las puede solicitar la USMI o el neuropediatra, y ante la mínima sospecha de TEA las pedirán para detectar si hay algún gen alterado que puede explicar una posible causa del autismo.

pruebas moleculares del autismo

Esta prueba genética para detectar el autismo se realiza por varios motivos:

  • Para ver si puede ser la causa del Trastorno neuronal.

  • Para comprobar si existe un factor hereditario, ya que la probabilidad de tener otro hijo con TEA pueden aumentar muy considerablemente.

  • También sirve para identificar si hay o pueden suceder en el futuro otros problemas de la salud.

Como ya vimos en su día, la comunidad científica ha encontrado hasta 102 genes modificados que podrían explicar el origen del trastorno. Incluso hay personas que poseen algunos de estos genes mutados y no presentan autismo, pero siempre será el principal punto de partida para el neuropediatra o psiquiatra.

Sin entrar al detalle, las pruebas moleculares solicitadas son un CGH Arrays de alta resolución donde se analiza todo el genoma en busca de alteraciones, y un exoma clínico.

El coste de un análisis Array es de unos 600€ y de un Exoma unos 1200€, en España estas pruebas son gratis a través de la Seguridad Social. Así que si los resultados están dentro de lo normal sin encontrar ningún mutación genética o cromosoma alterado, se da por concluida las pruebas biológicas. Entonces para detectar el autismo los tests y la exploración neurológica tras cada visita será lo determinante en el neuropediatra o psiquiatra para obtener el diagnóstico del trastorno del espectro autista.

Si las pruebas dan un resultado anómalo puede pasar dos cosas:

  • Solicitar más pruebas genéticas si los datos son poco concluyentes o si se estima que se pueden diagnosticar nuevas patologías.

  • Seguir con los cuestionarios y diagnosticar el autismo como un factor hereditario o biológico.

En muy raras veces se pueden solicitar otro tipo de pruebas adicionales como un electroencefalograma en casos muy extremos o una prueba en toxicidad del plomo si ha habido exposiciones altas a sustancias nocivas.

4.5 Cuestionarios

La última etapa de como detectar el autismo es a través de la elaboración de diversos cuestionarios por parte de los padres y/o del especialista clínico. Todos son tests específicos para diagnosticar el trastorno de espectro autista, con preguntas relacionadas con el comportamiento conductual, habilidad social, problemas de comunicación, existencia de conductas repetitivas, torpeza motora, existencia de tics o alteraciones sensoriales.

Lo lógico es que a pesar de asistir a la USMI o neuropediatra para diagnosticar el autismo, ya se haya acudido a un centro de atención temprana, donde ya se han respondida estas preguntas para predecir la sospecha de TEA.

Dentro de estos cuestionarios para evaluar el autismo podemos destacar los siguientes:

  • Cuestionario M-CHAT es por excelencia el test más utilizado para detectar el autismo en niños pequeños a partir de 18 meses. Es una entrevista que responden los padres y el examinador para evaluar el riesgo de TEA. El M-CHAT posee un excelente valor predictivo, pero en aquellos niños que tienen un desarrollo normal del lenguaje (como por ejemplo los Asperger) no los detecta, y por eso en ocasiones se realiza otro formulario adicional revisado de seguimiento denominado M-CHAT-R/F. Es muy fácil de usar y se puede descargar gratuitamente junto sus instrucciones en la web oficial.

cuestionario m chat para detectar TEA

  • Cuestionario de exploración del espectro autista de alto funcionamiento, también conocido como Test Wing. Está dirigido a detectar el TEA de altas capacidades en niños desde los 6 hasta los 16 años. Las preguntas se responden por parte de los padres o profesores. El problema es que no distingue entre el autismo de alto rendimiento y el síndrome de Asperger.

  • CARS o escala de calificación de autismo infantil. Este cuestionario se destina a identificar personas autistas y diferenciarlas de la que padecen un retraso en el desarrollo. Son 15 ítems referentes a los ámbitos conductuales como las relaciones interpersonales, imitación, afecto inapropiado o resistencia al cambio.

  • Escala Brunet Lezire o escala del desarrollo psicomotor en la primera infancia. Se realizar a niños de hasta 30 meses para ver el nivel madurativo que tiene en las áreas Perceptivo Manipulativa, Cognitiva, Lenguaje Comunicación, y Sociabilidad Autonomía. Permite obtener una edad de desarrollo y un cociente global del niño. Se suele utilizar en los Servicios Pedagógicos de la provincia para dictaminar el tipo de escolarización de un niño con autismo.

También existen más cuestionarios como el Escala inteligencia Wechsler para Preescolar y primaria WPPSI-N o CHIS Cuestionario Habilidades Interacción social. Al final siempre están destinados a la detección del autismo y/o conocer si hay un desfase madurativo en el desarrollo del niño.

5 Conclusión

Como has podido comprobar son muchos los pasos necesarios para saber como detectar el autismo desde que se tiene sospecha de los primeros síntomas. Reitero que es importante obtener un diagnóstico del TEA porque tanto al afectado como a su familia y amigos le ayudará a conocer mejor la dificultad que posee y será posible identificar las áreas concretos para tratar en terapia y que le pueda ayudar en su independencia e integración social.

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